アルファ1アンチトリプシン欠損症 - 遺伝子検査

α-1アンチトリプシン（AAT）タンパク質は、白血球から放出される好中球エラスターゼと呼ばれる強力酵素の有害な影響から体内の特に脆弱な肺組織を保護します。

AAT欠損症では、遺伝的変異は、血流中の保護タンパク質のレベルを減少させます。

また、 慢性閉塞性肺疾患（COPD）へと導き、具体的に肺気腫および肝疾患につながる可能性があります。

AATタンパク質阻害する喫煙は発病者にとって、肺疾患のリスクを増大させます。

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