家族性肥大型心筋症は、心筋の肥厚により特徴付けられ、心不全の病因になります。
この症状は、心臓内の重要な役割を果たす、10以上の異なる遺伝子の変異に関連付けられています。
二つの最も一般的な変異遺伝子である、MYBPC3とMYH7は、疾患の全症例中、約50％を占めます。
家族性肥大型心筋症は、通常、突然変異の単一のコピーを持った人が発症し、優性遺伝します。
このレポートでは、主に南アジア人口の中にて、MYBPC3の一つの特定的な変異の情報を提供しています。
典型的な変異体を持った人々は、この症状の軽症型と晩期発症型です。
人生の初期に診断された、2つの突然変異コピーを持つ人は、より肥大性心筋症になりやすくなります。
インド人の約５％は、ここで説明されている典型的な症状となっています。
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