嚢胞性線維症 - 遺伝子検査

嚢胞性線維症（CF）は、正しく塩と水を送るために、臓器の内面を覆う細胞の能力に影響を与える嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子の突然変異によって引き起こされる重い疾患です。

最も重要なのは、これらの変異は、肺の感染や損傷を導く粘液の蓄積の原因になります。

膵臓と生殖系への影響もあります。、それぞれの親からの遺伝子の変異のコピーを継承することで発症します。

米国では約30,000人の子供と大人（世界中で70,000人）はCFと共に生存し、推定800万人はCFTR変異コピーを持っています。

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