シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症（ARSACS） - 遺伝子検査

常染色体劣性痙性運動失調（ARSACS）は、カナダの東北ケベック州、シャルル・サグネ·ラック·サン·ジャン地域のフランス系カナダ人が個人的に初めて表した神経変性疾患です。

 症状は小児期早期に始まり、通常筋肉の過活動と協調性の欠如を伴い、それによって、手足の動作・会話・歩行困難となります。

この障害は、中枢神経系、骨格筋中に存在する未知機能のタンパク質、sacsinをコード化するSACS遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

ARSACSは、各親からの障害のある遺伝子の変異のコピーを受けとることで、劣性遺伝します。

ARSACSは、世界の他の地域で見られてきたが、カナダ 東北ケベック州のフランス系カナダ人は、約2000分の１の確率でARSACSを持って生まれてきます。 ケベック州外からの発症は、非常にまれであり、このレポートに記載したように、変異は主にフランス系カナダ人の祖先を持つ人々に見られます。

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