リー症候群フランス・カナダ型（LSFC）、またサグネ·ラック·サン·ジャンシトクロム酸化酵素欠損症（SLSJ-COX）とも呼ばれています。
この病気は、フランス系カナダ人の祖先を持つ人にのみ発病します。
症状は一般的に生後1年以内に開始し、筋肉緊張の欠如と発達遅延が含まれます。
最も影響を受けた個人はまた、神経症状および/または乳酸の蓄積によって特徴付けられる潜在的に致命的な"危機"を体験。
LSFCを持ったほとんどの子供が過去の幼少期に命を落とし、これらの発作を生き延びる若しくは、経験しなくても、一般的には長くいきれません。
この症状は、ミトコンドリアを機能させるタンパク質をコードした遺伝子LRPPRCで、突然変異によって引き起こされます。
LSFCは、各親からの遺伝子の変異のコピーを継承することで発症し、劣性遺伝します。
おおよそ、2000人に1人が障害を持って生まれ、東北ケベックのサグネ - ラック·サン·ジャン地域住民の23人に1人がLSFCを引き起こす突然変異を持っています。
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