ゼルウィガー症候群スペクトラム - 遺伝子検査

ゼルウィガー症候群スペクトラム （ZSS）は、重複する（区別することが困難な）３つの、広範囲で重く異なる臨床的重症度を持った劣性遺伝セットです。

その３つの疾患は、ゼルウィガー症候群（最も重症のもの）、新生児の副腎白質ジストロフィー（中間の重症度）、および乳児レフサム病（軽症のもの）となります。

この３つの疾患は"ペルオキシソーム生合成障害"です。なぜなら、それらは、細胞内の脂質や毒素のいくつかの種類を処理する小嚢である、ペルオキシソームの組み立てに影響するためです。

乳児における、スペクトルの中で最も深刻な末端は、特徴的な顔立ちで、経管栄養を必要とする低筋緊張、発作、目や聴覚の問題を持ち合わせています。

ゼルウィガー症候群の乳児は通常、生後1年以内に死亡します。

新生児の副腎白質ジストロフィーと乳児レフサム病の発症者は、時には成人期までと長く生き延びれるが、発達遅滞、視覚と聴覚の損失を被ります。

肝機能の衰退は出血の発症(慢性疾患の経過中に起こる一過性の増悪現象)を引き起こします。

ZSS障害は、12の異なる遺伝子の変異に関連付けられています。

PEX1遺伝子の突然変異は、ここで一般的に報告されているヨーロッパ系の祖先を持つ人々の中で、突然変異を引き起こすZSSの５０％以上を占めています。

ZSS発症はは、多くの異なる集団で発生していますが、これらの疾患は、ヨーロッパ人において最も一般的で、有病率は、５万分の１となっています。

上記に関する遺伝子を調べられます。遺伝子検査キット23andMeのご注文