神経セロイドリポフスチン症（CLN5系） - 遺伝子検査

神経セロイドリポフスチン症は、神経系疾患のグループに既存します。

すなわち、症状の種類および重症度を大幅に変動し、いくつかの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

発症年齢が変化し、原因となる変異は、これまでに少なくとも8つの異なる遺伝子で発見されています。

神経細胞の消失とリソソーム内脂肪含有（脂質）顔料の蓄積、細胞廃棄物を壊す細胞内の微細構造は、これらの疾患の特徴です。

CLN5関連神経セロイドリポフスチン症（CLN5関連NCL）は、リソソーム(細胞内構造)内にあるタンパク質をコードするCLN5遺伝子の変異によって引き起こされます。

CLN5関連NCLは、神経系の変性と早期死亡をもたらします。

発症年齢はCLN5変異の種類によって異なりますが、ここで報告された変異は幼児期の発症と関連しています。

発病は、主にフィンランドの祖先を持つ人に影響し、この民族の100万人中2人が障害を持っていると診断されています。

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