コネキシン26系難聴 - 遺伝子検査

難聴と聴力損失の全てのケースの約半分は、GJB2遺伝子の多数の変異と遺伝的原因によるものです。

GJB2における90以上の変異が判明されていますが、これらの多くは非常にまれであるとされています。

GJB2遺伝子の2つの変異がありますが、それらは特にヨーロッパ人の間で共通しています。

GJB2の突然変異に起因する難聴は誕生時から発症しますが、重症度は軽度～重度と異なります。

GJB2突然変異に結びつく殆どの難聴は、劣性遺伝します。

それは、遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子供のみが聴覚障害になることを意味します。

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