カナバン病 - 遺伝子検査

カナバン病はアスパルトアシラーゼ酵素をコード化したASPA遺伝子の変異によって引き起こされます。

これらの変異は、体細胞内の化学物質“アセチルアスパラギン酸（NAA）”の蓄積につながり、酵素活性の欠乏を引き起こします。

理由は不明ですが、過剰なNAAは脳内白質の大部分であるメイリンの破壊を生じさせます。

カナバン病は、ASPA遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを受け取った子のみが、発症、劣性遺伝します。

症状としては、精神遅滞、運動技能の喪失、異常な筋緊張、視覚的な変性と急速な頭囲増加が含まれています。

カナバン病のほとんどの人は子供の頃に死亡しますが、一部は思春期または成人期まで生き残ります。

誰もがカナバン病を引き起こす突然変異の保有者（キャリア）になりますが、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々の中で最も一般的です。

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