DBP欠損症 - 遺伝子検査

D-二官能性タンパク質（DBP）欠乏はペルオキシソームにおける脂肪酸の分解妨害HSD17B4遺伝子の変異によって引き起こされます。

DBP欠乏症のほぼすべての乳児は、低筋緊張を持っており、人生の最初の1カ月以内に発作が起き、ほとんどは2歳以内に亡くなります。

独特な顔、視覚・聴覚障害についてもこの疾患に関連付けられています。

DBPの欠乏は、、各親からの遺伝子の変異のコピーの継承で発症し、劣性遺伝します。

HSD17B4遺伝子には少なくとも60もの突然変異はDBP欠乏症に属性し、23　and　Me　は、二つの最も一般的なものをデータとして報告しています。

この疾患の正確な有病率は不明であるが、報告されている約１２５例の極めて希なケースとして考えられています。

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