糖原病1B型 - 遺伝子検査

グリコーゲン貯蔵病タイプ1B（GSD1b）は、劣性遺伝性疾患です。

発病者は、グリコーゲン（砂糖の保存形式）をグルコース（砂糖の使用可能な形式）に変換することができません。

この格納砂糖から使用可能な砂糖にする能力の欠如は、肝臓と腎臓における低血糖レベルとグリコーゲンの蓄積をもたらします。

放置した場合、GSD1bは、発育不全、骨が細いことによる頻繁な骨折、再発性細菌感染につながる低白血球数、遅れての思春期、腎臓病と多嚢胞性卵巣のような発育遅延の影響をもたらします。

知的障害は、低血糖発症の頻度に関係しています。

GSD1bは、グルコースに変換される細胞の一部にグルコース前駆体分子を移動させるタンパク質をコード化した遺伝子SLC37A4の突然変異と関連付けられます。

約50万人に1人がGSD1bを持って生まれてきます。またGSD1bは、1929年に当病気を初めて説明したエドガー·フォン·ギールケに敬意を表してフォン·ギールケ病とも、時々呼ばれています。

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