糖原病1A型 - 遺伝子検査

グリコーゲン貯蔵病1a型（GSDタイプ1a）は肝臓から血流にブドウ糖の放出を防ぐ、希な代謝性疾患です。

この疾患は、グルコース-6 - ホスファターゼ（G6Pase）と呼ばれる酵素遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

約10万人に一人は、遺伝子の両方のコピーに突然変異を有し、疾患の影響を受けます。

アシュケナージ系ユダヤ人の中の有病率は、 20,000分の1と、 はるかに高くなります。

これは、 中·東欧系のユダヤ人の間の特定の変異の有病率に起因するものです。

GSDタイプ1aの症状は、主として低血糖値によるものであり、厳密なダイエットの制御を伴う治療となります。

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