原発性 過シュウ酸尿症2型（PH2） - 遺伝子検査

原発性シュウ酸尿タイプ2（PH2）は、通常、有害な分子シュウ酸塩を体内の蓄積から防止する酵素をコード化したGRHPRの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

過剰シュウ酸は腎臓結石や腎臓の損傷を含む小児期発症につながります。

損傷が進行した場合、他の臓器へ障害や腎不全を発生する可能性があります。

発症した人は、流動性のものを沢山飲み、チョコレート、ルバーブ、ほうれん草、そしてスターフルーツなどのシュウ酸が豊富な食品を食べることを避けることが推奨されます。

PH2は、各親からの遺伝子の変異のコピーを継承することで発症し、劣勢遺伝します。

少なくとも12個のGRHPR変異がPH2にリンクされているが、23 and Meは、欧州人とアジア人の中で最も一般的な変異のデータを報告しています。

この疾患の正確な有病率は不明であるものの、100万中1人以下がPH2を有しています。

上記に関する遺伝子を調べられます。遺伝子検査キット23andMeのご注文

あなたのDNAが、あなた自身やあなたの家族について何を語っているのかを知ることができます。

• あなたの遺伝子の構成に関する詳細な情報を提供します。
あなたの祖先や家族の歴史を調べることができます。
• あなたの健康状態や潜在的な健康リスクについての洞察を提供します。
• 特定の遺伝的疾患の保因者であることについての情報を提供します。
• 同じような遺伝的背景を持つ人々のコミュニティへ のアクセスを提供します。
• 最も包括的な祖先の分類の研究において、世界2000以上の地域であなたのDNAがどのように分布しているかを見ることができます。
• DNA Relative Finder を使って、過去に検査を受けた近くの親族や遠くの親族を見つけることができます。
• ご家族やご友人とレポートを共有することができます。
• あなたのDNAが顔の特徴、味覚、嗅覚、その他の特徴にどのような影響を及ぼしているかを知ることができます。

DNA検査キットを購入