メープルシロップ尿症（MSUD）は、特定のアミノ酸の分解を抑制する遺伝子変異によって引き起こされる代謝性疾患です。
この病気は、アミノ酸の蓄積が、MSUDで生まれた子供の尿や垢に添加すことで生じる甘い香りから名付けられています。
病気を放置すると、新生児のうちに昏睡や死を招きます。
しかし、MSUDを持つ人々は、慎重な栄養管理を図ることで、比較的正常な生活を送ることができます。
いくつかの遺伝子の変異がMSUD引き起こす可能性があります。
タイプ1BはBCKDHB遺伝子の変異によって引き起こされ、BCKDHB遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子のみが発病を意味し、劣性遺伝します。
誰もがMSUDタイプ1Bを引き起こす変異の持ち主ですが、この障害を引き起こす変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々において特に一般的です。
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