家族性地中海熱 - 遺伝子検査

家族性地中海熱（FMF）は発熱、胸や腹部の痛み、腫れた関節や発疹を含む、 "発作"によって特徴付けられる自動炎症性疾患です。

疾患の長期合併症は不妊、関節炎、深刻な腎臓障害があります。

FMFは、免疫細胞の炎症反応の調節に関与するピリン、タンパク質をコード化したMEFV遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

FMFはMEFV遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子のみが発症することを意味し、劣性遺伝します。

疾患の重症度は、人の遺伝子継承の特定の変異に依存します。

誰もがFMFを引き起こす突然変異のための遺伝子保有者ですが、これらの変異は一般的に、アルメニア人の祖先を持つトルコ、アラブ、セファルディのユダヤ人の中でより多く発見されています。

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