中鎖アシル CoA 脱水素酵素 (MCAD) 欠損症 - 遺伝子検査

MCAD欠損症は、ACADM遺伝子の変異によって引き起こされます。

ACADM遺伝子は、食べ物を分解し、保管体脂肪をエネルギ－に変える酵素の生産を行います。

MCAD欠損症は、エネルギー源の不足のため、定期的に食事をすることで血糖値を維持する必要があります。

そうすることで、痙攣や昏睡、無気力状態の急性疾患を避けれます。

発病者は、適切な食事介入に従わないと、突然死を招きます。

MCAD欠損症は、各親からACADM変異を継承することで、劣性遺伝します。

約15,000分の１の幼児が米国内でMCAD欠損症を持って生まれてきますが、北西ヨーロッパの方が、より一般的です。

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