鉄分、必須ミネラルは、食品から腸を通して吸収され、赤血球形成及び適切な脳機能を含む、多くの身体機能のために重要な役割を果たします。
鉄の吸収プロセスは、厳密に制御されなければならなく、そうでなければ、鉄分は体内に蓄積され、臓器障害を引き起こす可能性があります。
鉄分過剰の継承ケースは、遺伝性ヘモクロマトーシス(HH)として知られており、鉄レベルの調節に重要な役割を果たす遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
このレポートでは、HFE遺伝子の3つの突然変異は、一般的にヨーロッパの祖先を持つ人々で発見され、HHのほとんどの症例を招いています。
HHに関連するHFEは、各親からHFE遺伝子の変異のコピーを継承することで、劣性遺伝します。
ヨーロッパでは、大体300分の1の確率で HHに関連するHFE持っており、少なくとも10分の1の確率で条件の突然変異をもたらします。
確率は、アイルランド、ノルウェー、オーストラリアを含む特定のヨーロッパ人口において特に高く、 HHに関連するHFEは、アジア人とアフリカ人の間では稀となっています。
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