ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症 - 遺伝子検査

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠乏症は、特定のアミノ酸とエネルギー含有分子の代謝を無能にした結果生ずる、代謝DLD遺伝子変異が原因の代謝性疾患です。

この症状は、時々リポアミドデヒドロゲナーゼ欠乏症、またはメープルシロップ尿病III型（発病者の尿の匂いが甘い香りのため）とも呼ばれています。

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠乏はDLD遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子供のみが障害を持つことを意味し、劣性で遺伝します。

発病の年齢や症状の重症度はDLD突然変異のタイプによって異なります;

G229C変異は、運動後に生じる極度の疲労、慢性的な嘔吐、肝臓問題と関連付けられて報告されています。

また、ひどいケースでは、早期死亡することもあります。

文献で報告されているG229C変異とDLD突然変異の多くのケースは、アシュケナージ祖先を持つ人々の中で最も発生しております。

アシュケナージユダヤ人の祖先の約25,000人分の1人は、ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症を持っており、約100人に1人がG229C変異が発症します。

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