コレステロールは体内で多くの重要な機能を持っています。
しかし、過度のコレステロールは、特に低比重リポタンパク (LDL)コレステロールは、動脈硬化を引き起こし、心臓発作、脳卒中、別型の心臓血管疾患のリスクの向上につながります。
ダイエットや運動のような生活習慣要因がコレステロール値に影響を与えますが、遺伝的要因も一部影響します。
継承された高コレステロール血症のいくつかの形態は、血液のLDLコレストロールを綺麗にする役割を持つタンパク質をコード化した遺伝子の変異によって引き起こされます。
APOB 遺伝子に変異が発生した場合、その症状は家族性高コレステロール血症B型（家族欠陥アポリポタンパク質B-100として知られている）と呼ばれています。
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