ペンドレッド症候群 - 遺伝子検査

ペンドレッド症候群とDFNB4は、他の症状の有無にかかわらず聴覚損失障害の性質を持っています。

これらの遺伝性症状は、感音性難聴、または、内耳の異常に関連した、聴力損失によって特徴付けされています。

難聴は、通常、両耳に影響を与え、通常は出生時または、幼少期に診断されます。

これらの疾患の中で最も深刻なペンドレッド症候群も、甲状腺に影響を与える可能性があります。

すべてのペンドレッド症候群とDFNB4の例の約５０％は、小分子の輸送役を担うペンドリンタンパク質をコード化するSLC26A4遺伝子（また、PDSともいう）の突然変異によって引き起こされます。

一般的に、これらの障害は、それぞれの親からの遺伝子の変異コピーを継承することで、常染色体性劣勢遺伝します。

1,000人の赤ちゃんのうち1〜3人は、難聴の症状を持って生まれてきます。

ペンドレッド症候群とDFNB4の正確な有病率は不明ですが、この疾患は、すべての遺伝性難聴の１０％以上を占めていると推定されています。

上記に関する遺伝子を調べられます。遺伝子検査キット23andMeのご注文

あなたのDNAが、あなた自身やあなたの家族について何を語っているのかを知ることができます。

• あなたの遺伝子の構成に関する詳細な情報を提供します。
あなたの祖先や家族の歴史を調べることができます。
• あなたの健康状態や潜在的な健康リスクについての洞察を提供します。
• 特定の遺伝的疾患の保因者であることについての情報を提供します。
• 同じような遺伝的背景を持つ人々のコミュニティへ のアクセスを提供します。
• 最も包括的な祖先の分類の研究において、世界2000以上の地域であなたのDNAがどのように分布しているかを見ることができます。
• DNA Relative Finder を使って、過去に検査を受けた近くの親族や遠くの親族を見つけることができます。
• ご家族やご友人とレポートを共有することができます。
• あなたのDNAが顔の特徴、味覚、嗅覚、その他の特徴にどのような影響を及ぼしているかを知ることができます。

DNA検査キットを購入