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要約 本研究の目的は、中鎖トリグリセリド（MCT）による軽度の繰り返し性ケトーシスがラット脳内の参照遺伝子発現安定性に及ぼす影響を調査することである。 ラットモデルを用いて、MCTの投与が脳内の参照遺伝子発現安定性に及ぼす影響を調査した。 ラットは、対照群とMCT投与群に分けられた。 MCT投与群は2週間MCTを投与された。 結果、MCTの投与はラットに軽度の繰り返し性ケトーシスを誘導した。 MCT投与群では、対照群に比べて参照遺伝子の発現が安定していた。 本研究の結果から、MCTの投与はラット脳内に軽度の繰り返し性ケトーシスを誘導し、参照遺伝子発現の安定性を維持することができることが示唆された。 背景 ケトーシスは、体がグルコースの代わりにケトン体をエネルギー源として使用する代謝状態である。ケトーシスは、認知機能の向上、体重減少、代謝健康の向上など、様々な健康上の利点と関連付けられている。中鎖トリグリセリド（MCT）は、ケトーシスを誘導するために使用できる脂肪の一種である。しかし、MCTの投与が脳内の参照遺伝子発現安定性に及ぼす影響は、まだ研究されていない。 方法 本研究では、MCTの投与が脳内の参照遺伝子発現安定性に及ぼす影響を調査するために、ラットモデルを用いた。ラットは、対照群とMCT投与群に分けられた。MCT投与群は2週間MCTを投与された。参照遺伝子の発現は、定量的リアルタイムPCRを用いて測定した。 結果 結果は、MCTの投与がラットに軽度の繰り返し性ケトーシスを誘導したことを示した。MCT投与群では、対照群に比べて参照遺伝子の発現が安定していた。 結論 本研究の結果から、MCTの投与はラット脳内に軽度の繰り返し性ケトーシスを誘導し、参照遺伝子発現の安定性を維持することができることが示唆された。この発見は、神経障害の治療におけるMCTの使用に関する意義を持つ可能性がある。

本研究では、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現に及ぼす役割を調査した。骨芽細胞は骨の分解と再構築を担う特殊な細胞である。RANKシグナリングは骨芽細胞の形成に重要な調節因子であり、骨再構築の調節にも関与していることが知られている。著者らは、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞のエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現に及ぼす影響を調べるためにマウスモデルを用いた。その結果、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてより許容的なエピジェネティックランドスケープと性的に異なる遺伝子発現パターンをもたらすことが明らかになった。具体的には、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞において骨芽細胞の形成に関与する遺伝子の発現を増加させるとともに、骨再構築の調節に関与する遺伝子の発現も増加させることが分かった。 結論 著者らは、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現の調節に重要な役割を果たし、骨再構築の調節にも関与していることを結論付けた。本研究は、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現に及ぼす役割に関する新たな知見を提供した。

この研究では、マルチオミクスデータと機械学習を用いて、急性プロミエル貧血症（APL）におけるPML::RARAの状況特異的遺伝子制御活性を調査しました。著者らは、遺伝子発現、DNAメチル化、ヒストン修飾データの組み合わせを用いて、PML::RARAの遺伝子制御活性を特定しました。著者らは、PML::RARAが細胞周期制御、細胞分化、アポトーシスに関与する遺伝子の活性化に関連していることを見出しました。著者らはまた、PML::RARAが細胞増殖および細胞接着に関与する遺伝子の抑制に関連していることも見出しました。著者らは、PML::RARAがAPLにおける遺伝子発現の制御に重要な役割を果たしていると結論付けました。著者らは、PML::RARAの役割をよりよく理解するために、さらなる研究が必要であると提案しました。 結論 この研究では、マルチオミクスデータと機械学習を用いて、急性プロミエル貧血症（APL）におけるPML::RARAの状況特異的遺伝子制御活性を調査しました。著者らは、PML::RARAが細胞周期制御、細胞分化、アポトーシスに関与する遺伝子の活性化および細胞増殖および細胞接着に関与する遺伝子の抑制に関連していることを見出しました。著者らは、PML::RARAがAPLにおける遺伝子発現の制御に重要な役割を果たしていると結論付けました。さらなる研究が必要であると著者らは提案しました。

主要な要点の概要 Cotoretigene toliparvovec（AAV2-RPGR）は、RPGR遺伝子の突然変異によるX-Linked Retinitis Pigmentosa（XLRP）の治療に使用される遺伝子治療法です。 XLRP患者におけるAAV2-RPGRの安全性と有効性を評価するための研究が行われました。 研究の結果、AAV2-RPGRは安全で耐受性が良好であり、治療された眼で視細胞感度が改善されました。 視細胞感度の改善は、治療後12か月間も維持されました。 これらの結果から、AAV2-RPGRはRPGR遺伝子変異によるXLRPの治療に有望な治療法であると考えられます。 詳細な概要 X-Linked Retinitis Pigmentosa（XLRP）は、RPGR遺伝子の突然変異による稀な遺伝性視細胞退行性疾患です。それは、進行性の視力低下、夜間失明、視野狭窄などの特徴を持ちます。Cotoretigene toliparvovec（AAV2-RPGR）は、RPGR遺伝子の突然変異によるXLRPの治療に使用される遺伝子治療法です。XLRP患者におけるAAV2-RPGRの安全性と有効性を評価するための研究が行われました。この研究では、RPGR遺伝子変異によるXLRPを有する12人の患者を対象に、AAV2-RPGRを1眼に投与し、他の眼にはシャム手術を行った。主要な治療効果指標は、治療前と治療後12か月での視細胞感度の変化でした。研究の結果、AAV2-RPGRは安全で耐受性が良好であり、重大な有害事象は報告されませんでした。治療された眼では、シャム手術を受けた眼に比べて、視細胞感度が有意に改善され、治療後12か月間も改善が維持されました。これらの結果から、AAV2-RPGRはRPGR遺伝子変異によるXLRPの治療に有望な治療法であると考えられます。より大規模な患者集団におけるAAV2-RPGRの安全性と有効性を確認するためには、さらなる研究が必要です。

研究の概要 本研究は、SARS-CoV-2感染による重症患者の白血球内の遺伝子発現変化と転写バイオマーカーを特定することを目的としています。 本研究では、SARS-CoV-2感染による重症患者の転写分析二次解析を用いました。 本研究では、白血球内の遺伝子発現変化と3つの転写バイオマーカーを特定しました。 本研究では、3つの転写バイオマーカーを用いてSARS-CoV-2感染の重症度を予測することができることがわかりました。 本研究の結論として、SARS-CoV-2感染による重症患者の転写分析二次解析を用いて、白血球内の遺伝子発現変化と転写バイオマーカーを特定することができることが示されました。 研究の詳細 本研究は、SARS-CoV-2感染による重症患者の白血球内の遺伝子発現変化と転写バイオマーカーを特定することを目的としています。そのために、本研究では、SARS-CoV-2感染による重症患者の転写分析二次解析を用いました。本研究では、白血球内の遺伝子発現変化と3つの転写バイオマーカーを特定しました。3つの転写バイオマーカーは、SARS-CoV-2感染の重症度と関連していることがわかりました。本研究の結論として、SARS-CoV-2感染による重症患者の転写分析二次解析を用いて、白血球内の遺伝子発現変化と転写バイオマーカーを特定することができることが示されました。本研究では、3つの転写バイオマーカーを用いてSARS-CoV-2感染の重症度を予測することができることがわかりました。これは、重症なSARS-CoV-2感染の患者をよりよく診断し、治療するのに役立つ可能性があります。本研究はまた、SARS-CoV-2感染における遺伝子発現変化の役割に関するさらなる研究の重要性を強調しました。

研究の概要 本研究では、腎細胞癌（KCRCC）におけるStonin1の役割を調査することを目的とした。 著者らは、KCRCCにおけるStonin1の潜在的な標的遺伝子を同定するためにバイオインフォマティクス解析を用いた。 著者らはまた、KCRCC組織中のStonin1の発現を解析するために免疫組織化学を用いた。 著者らは、KCRCC組織に比べて正常組織ではStonin1が有意に上昇していることを見出した。 著者らはまた、KCRCC組織中でStonin1がCD8 + T細胞、マクロファージ、および好中球の浸潤と関連していることを見出した。 著者らは、Stonin1がKCRCCにおけるイミュノチェックポイントブロックおよび標的治療の潜在的な標的となる可能性があると結論付けた。 詳細な研究分析 腎細胞癌（KCRCC）は、腎癌の最も一般的なタイプの1つです。治療の進歩にもかかわらず、KCRCCの予後は不良です。したがって、KCRCCの新規治療標的を特定することが重要です。本研究では、著者らは、KCRCCの腫瘍免疫微小環境におけるStonin1の役割を調査することを目的とした。著者らは、KCRCCにおけるStonin1の潜在的な標的遺伝子を同定するためにバイオインフォマティクス解析を用いた。彼らは、KCRCC組織に比べて正常組織ではStonin1が有意に上昇していることを見出した。著者らはまた、KCRCC組織中のStonin1の発現を解析するために免疫組織化学を用いた。彼らは、Stonin1がKCRCC組織中でCD8 + T細胞、マクロファージ、および好中球の浸潤と関連していることを見出した。彼らの発見に基づいて、著者らは、Stonin1がKCRCCにおけるイミュノチェックポイントブロックおよび標的治療の潜在的な標的となる可能性があると結論付けた。彼らは、Stonin1がKCRCCにおける役割を確認し、治療標的としての潜在的な可能性を探るために、さらなる研究が必要であると提案した。

論文の概要 この事例報告では、ATP7B遺伝子の異常な変異を有する患者におけるWilson病のまれな表現である肝機能障害を説明しています。 患者は16歳の男性で、黄疸、腹痛、疲労の既往歴がありました。 検査では、肝酵素の増加、血清銅濃度の低下、セルロプラスミン濃度の低下が認められました。 遺伝子検査では、Wilson病に関連するATP7B遺伝子の異常な変異が検出されました。 患者は亜鉛と銅の螯合療法を施行し、症状が大幅に改善しました。 この事例は、Wilson病の診断における遺伝子検査の重要性、早期の診断と治療の必要性を示しています。 肝機能障害を伴うWilson病のまれな表現 Wilson病は、銅を輸送するタンパク質を産生するATP7B遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性の疾患です。この突然変異は、黄疸、腹痛、疲労などのさまざまな症状を引き起こす銅の沈着を引き起こします。本事例報告では、ATP7B遺伝子の異常な変異を有する16歳の男性患者におけるWilson病のまれな表現である肝機能障害を説明します。患者は黄疸、腹痛、疲労を主訴として発症しました。検査では、肝酵素の増加、血清銅濃度の低下、セルロプラスミン濃度の低下が認められました。遺伝子検査では、Wilson病に関連するATP7B遺伝子の異常な変異が検出されました。患者は亜鉛と銅の螯合療法を施行し、症状が大幅に改善しました。この事例は、Wilson病の診断における遺伝子検査の重要性、早期の診断と治療の必要性を示しています。早期の診断と治療は、疾患の進行と関連する合併症を防ぐのに役立ちます。さらに、この事例は、Wilson病の診断時にATP7B遺伝子の異常な変異を考慮することの重要性を示しています。 結論 本事例報告では、ATP7B遺伝子の異常な変異を有する患者におけるWilson病のまれな表現である肝機能障害を説明しています。患者は亜鉛と銅の螯合療法を施行し、症状が大幅に改善しました。この事例は、Wilson病の診断における遺伝子検査の重要性、早期の診断と治療の必要性を示しています。早期の診断と治療は、疾患の進行と関連する合併症を防ぐのに役立ちます。さらに、この事例は、Wilson病の診断時にATP7B遺伝子の異常な変異を考慮することの重要性を示しています。

研究の概要 本研究の目的は、キュウリ（Cucumis sativus L.）におけるパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログを同定および特徴付けることである。 研究者らは、トランスクリプトームシーケンシング、遺伝子発現解析、バイオインフォマティクス解析を組み合わせて、遺伝子ホモログを同定および特徴付けた。 結果として、キュウリには合計11個のパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログが同定された。 また、これらの遺伝子ホモログの発現レベルは、パルテノカープ性キュウリでは非常に高く、非パルテノカープ性キュウリでは低いことが分かった。 本研究の結果は、キュウリのパルテノカープ性果実形成の分子機構に関するさらなる研究に有用な情報を提供するものとなった。 研究の詳細 本研究の目的は、キュウリ（Cucumis sativus L.）におけるパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログを同定および特徴付けることである。パルテノカープ性とは、受精せずに果実が形成されるプロセスであり、キュウリの繁殖にとって重要な特性である。この目的を達成するため、研究者らは、トランスクリプトームシーケンシング、遺伝子発現解析、バイオインフォマティクス解析を組み合わせて行った。トランスクリプトームシーケンシングは、Illumina HiSeq 2500プラットフォームを用いて行われ、遺伝子発現解析は定量的リアルタイムPCR（qRT-PCR）を用いて行われた。バイオインフォマティクス解析は、キュウリサティバスゲノムデータベースを用いて行われた。結果として、キュウリには合計11個のパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログが同定された。また、これらの遺伝子ホモログの発現レベルは、パルテノカープ性キュウリでは非常に高く、非パルテノカープ性キュウリでは低いことが分かった。本研究の結果は、キュウリのパルテノカープ性果実形成の分子機構に関するさらなる研究に有用な情報を提供するものとなった。研究者らは、同定された遺伝子ホモログが、キュウリのパルテノカープ性果実形成を制御する可能性があると指摘している。さらに、本研究の結果は、パルテノカープ性果実形成が改善されたキュウリ品種の開発に有用な情報を提供する可能性がある。

研究の概要 本研究では、パンキャンサー遺伝子HAUS5と肝癌の予後および免疫浸潤の相関を検証することを目的とした。 著者らは、HAUS5の癌細胞内発現と予後および免疫浸潤との相関を解析するためにバイオインフォマティクスアプローチを用いた。 結果として、HAUS5は正常組織に比べて肝癌で有意に上昇していることが示された。 著者らはまた、HAUS5の高発現が肝癌の予後不良と免疫浸潤の増加と関連していることを見出した。 著者らは、HAUS5は肝癌の予後マーカーおよび治療標的となる可能性があると結論付けた。 研究の詳細分析 肝癌は世界的に最も一般的で致命的な癌の1つである。診断と治療の進歩にもかかわらず、肝癌の予後は不良である。したがって、肝癌の新規のバイオマーカーおよび治療標的を特定することが重要である。本研究では、著者らはパンキャンサー遺伝子HAUS5と肝癌の予後および免疫浸潤の相関を検証することを目的とした。著者らは、HAUS5の癌細胞内発現と予後および免疫浸潤との相関を解析するためにバイオインフォマティクスアプローチを用いた。結果として、HAUS5は正常組織に比べて肝癌で有意に上昇していることが示された。著者らはまた、HAUS5の高発現が肝癌の予後不良と免疫浸潤の増加と関連していることを見出した。著者らはさらに、HAUS5の発現と肝癌患者の予後の関連を分析した。彼らは、HAUS5の高発現が全生存期間および病気無期間の短縮と関連していることを見出した。著者らはまた、HAUS5の高発現が肝癌におけるCD8+ T細胞、CD4+ T細胞、およびマクロファージの浸潤の増加と関連していることを発見した。これらの結果を踏まえて、著者らはHAUS5が肝癌の予後マーカーおよび治療標的となる可能性があると結論付けた。今後の研究では、これらの結果を検証し、HAUS5の発現と肝癌の予後および免疫浸潤との関連性を探るために、さらなる研究が必要となる。

本研究では、ヒトのコカイン使用障害（CUD）とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性を特定することを目的とした。 著者らは、コカイン投与後のヒトストリートとマウスストリートの遺伝子発現データを用いた。 彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。 彼らはまた、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。 著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮された経路や遺伝子ネットワークを特定するために遺伝子セット濃縮分析を用いた。 著者らは、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路が、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮されていることを見出した。 著者らはまた、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。 著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルにおいてストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性が存在することを結論付けた。 ヒトのコカイン使用障害とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性の詳細な分析 本研究では、ヒトのコカイン使用障害（CUD）とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性を特定することを目的とした。そのために、著者らはコカイン投与後のヒトストリートとマウスストリートの遺伝子発現データを用いた。彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。そして、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮された経路や遺伝子ネットワークを特定するために遺伝子セット濃縮分析を用いた。著者らは、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路が、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮されていることを見出した。また、彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。これらの遺伝子は、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路に関与していた。著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルにおいてストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性が存在することを結論付けた。これらの収束異常性は、コカイン使用障害の発症とコカインが脳に及ぼす影響に関連している可能性がある。今後の研究では、これらの収束異常性のメカニズムをよりよく理解し、コカイン使用障害の発症と治療についての洞察を得るためにさらに研究が必要である。