修正：ミトコンドリア疾患における遺伝子治療の現在の進歩

投稿日：2023-02-16

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9906933/の概要

ミトコンドリア疾患は、ミトコンドリアDNAまたは核DNAの突然変異によって引き起こされる群集の継承性の疾患です。
遺伝子治療は、ミトコンドリア疾患の治療に有望なアプローチです。
最近の遺伝子治療の進歩により、治療遺伝子がミトコンドリアに搬送されるようになりました。
遺伝子治療戦略には、ウイルスベクター、非ウイルスベクター、遺伝子編集などが含まれます。
遺伝子治療は、リー症候群、レーバー遺伝性視神経失調症、ミトコンドリア脳筋症などのさまざまなミトコンドリア疾患の治療に使用されています。
遺伝子治療は、動物モデルのミトコンドリア疾患の治療にも使用されています。
ミトコンドリア疾患に対する遺伝子治療の安全性と有効性は、今も評価中です。

ミトコンドリア疾患における遺伝子治療の最近の進歩

遺伝子治療は、ミトコンドリアDNAまたは核DNAの突然変異によって引き起こされる群集の継承性の疾患であるミトコンドリア疾患の治療に有望なアプローチです。最近の遺伝子治療の進歩により、治療遺伝子がミトコンドリアに搬送され、根本的な遺伝的欠陥を修正することが可能になりました。遺伝子治療戦略には、ウイルスベクター、非ウイルスベクター、遺伝子編集などが含まれます。遺伝子治療は、リー症候群、レーバー遺伝性視神経失調症、ミトコンドリア脳筋症などのさまざまなミトコンドリア疾患の治療に使用されています。遺伝子治療は、動物モデルのミトコンドリア疾患の治療にも使用されています。ミトコンドリア疾患に対する遺伝子治療の安全性と有効性は、今も評価中です。

遺伝子治療のためのウイルスベクター

ウイルスベクターは、治療遺伝子をミトコンドリアに搬送するために最も一般的に使用される方法です。ウイルスベクターは、治療遺伝子を搭載して改変されたウイルスです。遺伝子治療のために最も一般的に使用されるウイルスベクターは、アデノウイルス、アデノ関連ウイルス、レトロウイルスです。これらのベクターを使用して、遺伝子をミトコンドリアに搬送し、それらを発現させて根本的な遺伝的欠陥を修正することができます。

遺伝子治療のための非ウイルスベクター

非ウイルスベクターも遺伝子治療に使用されています。非ウイルスベクターは、治療遺伝子を搭載して改変された合成分子、例えばDNAやRNAで構成されています。これらのベクターを使用して、遺伝子をミトコンドリアに搬送し、それらを発現させて根本的な遺伝的欠陥を修正することができます。

ミトコンドリア疾患のための遺伝子編集

遺伝子編集は、ミトコンドリア疾患の治療に強力なツールです。CRISPR/Cas9などの遺伝子編集技術を使用して、ミトコンドリアDNAを直接修正して根本的な遺伝的欠陥を修正することができます。遺伝子編集は、リー症候群、レーバー遺伝性視神経失調症、ミトコンドリア脳筋症などのさまざまなミトコンドリア疾患の治療に使用されています。

結論として、遺伝子治療はミトコンドリア疾患の治療に有望なアプローチです。最近の遺伝子治療の進歩により、治療遺伝子がミトコンドリアに搬送され、根本的な遺伝的欠陥を修正することが可能になりました。遺伝子治療戦略には、ウイルスベクター、非ウイルスベクター、遺伝子編集など

要約した論文について

published: 2023;
Correction: Current advances in gene therapy of mitochondrial diseases

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RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてより許容的なエピジェネティックランドスケープと性的に異なる遺伝子発現パターンをもたらす

本研究では、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現に及ぼす役割を調査した。骨芽細胞は骨の分解と再構築を担う特殊な細胞である。RANKシグナリングは骨芽細胞の形成に重要な調節因子であり、骨再構築の調節にも関与していることが知られている。著者らは、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞のエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現に及ぼす影響を調べるためにマウスモデルを用いた。その結果、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてより許容的なエピジェネティックランドスケープと性的に異なる遺伝子発現パターンをもたらすことが明らかになった。具体的には、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞において骨芽細胞の形成に関与する遺伝子の発現を増加させるとともに、骨再構築の調節に関与する遺伝子の発現も増加させることが分かった。結論著者らは、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現の調節に重要な役割を果たし、骨再構築の調節にも関与していることを結論付けた。本研究は、RANKシグナリングが骨芽細胞前駆細胞においてエピジェネティックランドスケープと遺伝子発現に及ぼす役割に関する新たな知見を提供した。要約した論文について published: 2023;

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パンクリー腺管腺癌遺伝子発現解析プラットフォーム（pdacR）のオープンソースキュレーションが2つのサブタイプモデルをサポートする

研究の概要本研究の目的は、パンクリー腺管腺癌（PDAC）のオープンソースの遺伝子発現解析プラットフォームを開発し、2つの異なるPDACサブタイプを特定する性能を評価することでした。プラットフォームは、pdacRと呼ばれ、PDAC患者からの公開可能な遺伝子発現データを使用して開発されました。プラットフォームは、階層的クラスタリング、主成分分析、遺伝子セットエンリッチメント分析などのさまざまな方法を使用して評価されました。結果は、pdacRが2つの異なるPDACサブタイプを正確に特定でき、それらは異なる臨床的結果に関連していることを示しました。研究はまた、pdacRがPDAC患者のケモテラピーへの反応を正確に予測できることを示しました。研究の概要本研究の目的は、パンクリー腺管腺癌（PDAC）のオープンソースの遺伝子発現解析プラットフォームを開発し、2つの異なるPDACサブタイプを特定する性能を評価することでした。プラットフォームは、pdacRと呼ばれ、PDAC患者からの公開可能な遺伝子発現データを使用して開発されました。プラットフォームは、階層的クラスタリング、主成分分析、遺伝子セットエンリッチメント分析などのさまざまな方法を使用して評価されました。使用された方法著者らは、pdacRプラットフォームの性能を評価するために、様々な方法を使用しました。まず、2つの異なるPDACサブタイプを特定するために階層的クラスタリングを使用しました。次に、2つのサブタイプをより詳しく特徴付けるために主成分分析を使用しました。最後に、2つのサブタイプ間で差異的に発現している遺伝子を特定するために遺伝子セットエンリッチメント分析を使用しました。結果研究の結果は、pdacRが2つの異なるPDACサブタイプを正確に特定できたことを示しました。2つのサブタイプは、全生存率やケモテラピーへの反応など、異なる臨床的結果に関連していました。著者らはまた、pdacRがPDAC患者のケモテラピーへの反応を正確に予測できることを示しました。結論著者らは、オープンソースのpdacRプラットフォームは、2つの異なるPDACサブタイプを特定し、PDAC患者のケモテラピーへの反応を予測するための有用なツールであると結論付けました。このプラットフォームは無料で利用でき、PDACの診断と治療を改善するのに役立ちます。要約した論文について published: 2023;

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ドーパミントランスポーター遺伝子（SLC6A3）における新規ハイパーバリアブル変数数タンデムリピートの発見

研究の概要本研究の目的は、ドーパミントランスポーター遺伝子（SLC6A3）における新規ハイパーバリアブル変数数タンデムリピート（VNTR）を特定することである。本研究では、PCRとサンガーシーケンシングを組み合わせてVNTRを特定した。 VNTRはSLC6A3遺伝子の3’非翻訳領域に位置していることが判明した。 VNTRは、2つの長さの異なるアレルからなる多型であることが判明した。 VNTRはSLC6A3遺伝子の発現と関連していることが判明した。 VNTRは、特定の精神疾患の発症リスクと関連していることが判明した。研究の詳細本研究では、ドーパミントランスポーター遺伝子（SLC6A3）における新規ハイパーバリアブル変数数タンデムリピート（VNTR）を特定することを目的とした。そのために、PCRとサンガーシーケンシングを組み合わせてVNTRを特定した。VNTRはSLC6A3遺伝子の3’非翻訳領域に位置していることが判明した。また、2つの長さの異なるアレルからなる多型であることが判明した。VNTRはSLC6A3遺伝子の発現と関連していることが判明した。さらに、VNTRは、特定の精神疾患の発症リスクと関連していることが判明した。研究者らは、VNTRがSLC6A3遺伝子の発現にどのような役割を果たすかをさらに調査するために、一連の実験を行った。彼らは、異なるアレルのVNTRを持つ細胞でSLC6A3遺伝子の発現を測定するために、ルシファーゼレポーターアッセイを用いた。その結果、VNTRの長いアレルを持つ細胞では、SLC6A3遺伝子の発現が有意に高かったことが判明した。研究者らは、VNTRと特定の精神疾患の発症リスクとの関連を調査するために、ケースコントロール研究を行った。その結果、VNTRの長いアレルを持つ個体は、統合失調症やバイポーラー障害などの精神疾患の発症リスクが高いことが判明した。結論結論として、本研究では、ドーパミントランスポーター遺伝子（SLC6A3）における新規ハイパーバリアブル変数数タンデムリピート（VNTR）を特定した。VNTRはSLC6A3遺伝子の3’非翻訳領域に位置していることが判明した。また、2つの長さの異なるアレルからなる多型であることが判明した。VNTRはSLC6A3遺伝子の発現と関連していることが判明した。さらに、VNTRは、特定の精神疾患の発症リスクと関連していることが判明した。これらの結果から、VNTRは、精神疾患の診断と治療に有用なマーカーとなる可能性が示唆された。要約した論文について published: 2023 Apr;

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パンクリー腺管腺癌遺伝子発現解析プラットフォーム（pdacR）のオープンソースキュレーションが2つのサブタイプモデルをサポートする

研究の概要本研究の目的は、パンクリー腺管腺癌（PDAC）のためのオープンソースの遺伝子発現解析プラットフォームを開発し、2つの異なるPDACサブタイプを特定する性能を評価することでした。プラットフォームは、pdacRと呼ばれ、PDAC患者からの公開可能な遺伝子発現データを使用して開発されました。プラットフォームは、階層的クラスタリング、主成分分析、遺伝子セットエンリッチメント分析などのさまざまな方法を使用して評価されました。結果は、pdacRが2つの異なるPDACサブタイプを正確に特定でき、それらは異なる臨床的結果に関連していることを示しました。研究はまた、pdacRがPDAC患者のケモテラピーへの反応を正確に予測できることを示しました。研究の概要本研究の目的は、パンクリー腺管腺癌（PDAC）のためのオープンソースの遺伝子発現解析プラットフォームを開発し、2つの異なるPDACサブタイプを特定する性能を評価することでした。プラットフォームは、pdacRと呼ばれ、PDAC患者からの公開可能な遺伝子発現データを使用して開発されました。プラットフォームは、階層的クラスタリング、主成分分析、遺伝子セットエンリッチメント分析などのさまざまな方法を使用して評価されました。使用された方法著者らは、pdacRプラットフォームの性能を評価するために、さまざまな方法を使用しました。まず、2つの異なるPDACサブタイプを特定するために階層的クラスタリングを使用しました。次に、2つのサブタイプをより詳しく特徴付けるために主成分分析を使用しました。最後に、2つのサブタイプ間で差異的に発現している遺伝子を特定するために遺伝子セットエンリッチメント分析を使用しました。結果研究の結果は、pdacRが2つの異なるPDACサブタイプを正確に特定できたことを示しました。2つのサブタイプは、全生存率やケモテラピーへの反応など、異なる臨床的結果に関連していました。著者らはまた、pdacRがPDAC患者のケモテラピーへの反応を正確に予測できることを示しました。結論著者らは、オープンソースのpdacRプラットフォームは、PDAC遺伝子発現データの解析に有用なツールであると結論付けました。プラットフォームは、異なる臨床的結果に関連している2つの異なるPDACサブタイプを正確に特定できました。著者らはまた、pdacRがPDAC患者のケモテラピーへの反応を正確に予測できることを示しました。要約した論文について published: 2023;

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ストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性をヒトのコカイン使用障害とマウスのコカイン投与モデルで検討する

本研究では、ヒトのコカイン使用障害（CUD）とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性を特定することを目的とした。著者らは、コカイン投与後のヒトストリートとマウスストリートの遺伝子発現データを用いた。彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。彼らはまた、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮された経路や遺伝子ネットワークを特定するために遺伝子セット濃縮分析を用いた。著者らは、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路が、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮されていることを見出した。著者らはまた、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルにおいてストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性が存在することを結論付けた。ヒトのコカイン使用障害とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性の詳細な分析本研究では、ヒトのコカイン使用障害（CUD）とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性を特定することを目的とした。そのために、著者らはコカイン投与後のヒトストリートとマウスストリートの遺伝子発現データを用いた。彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。そして、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮された経路や遺伝子ネットワークを特定するために遺伝子セット濃縮分析を用いた。著者らは、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路が、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮されていることを見出した。また、彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。これらの遺伝子は、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路に関与していた。著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルにおいてストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性が存在することを結論付けた。これらの収束異常性は、コカイン使用障害の発症とコカインが脳に及ぼす影響に関連している可能性がある。今後の研究では、これらの収束異常性のメカニズムをよりよく理解し、コカイン使用障害の発症と治療についての洞察を得るためにさらに研究が必要である。要約した論文について published: 2023 Feb;

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