症例報告の概要
- Muckle-Wells Syndrome（MWS）の症例が、病気の歴史を持つ家族からの報告された。
- 臨床的特徴と実験室検査によりMWSが診断された。
- 遺伝子解析により、NLRP3遺伝子に新規の変異が見つかった。
- この変異は、データベースには見つからず、病原性変異として分類された。
- これは、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異の報告である。
文献レビュー
Muckle-Wells Syndrome（MWS）は、発熱、蕁麻疹、関節痛の再発性の発作を特徴とする常染色体劣性障害である。それは、クリオピリンタンパク質をコードするNLRP3遺伝子の突然変異によって引き起こされる。今までに、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の突然変異が200以上報告されている。本症例報告では、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異を報告する。患者は25歳の女性で、MWSの歴史を持つ家族からの報告であった。発熱、蕁麻疹、関節痛の再発性の発作を主訴としていた。実験室検査では、C反応性タンパク質と血清アミロイドAが上昇していた。遺伝子解析により、c.2037G>A（p.Gly679Ser）という新規の変異が見つかった。この変異は、データベースには見つからず、病原性変異として分類された。これは、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異の報告である。この変異の同定は、MWSに関連するNLRP3変異のスペクトラムを拡大し、MWSの病態生理におけるNLRP3の役割をさらに証明するものである。この変異の機能的結果とMWSの病態生理における役割を明らかにするために、さらなる研究が必要である。
結論
結論として、本症例報告では、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異を報告した。これは、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異の報告である。この変異の同定は、MWSに関連するNLRP3変異のスペクトラムを拡大し、MWSの病態生理におけるNLRP3の役割をさらに証明するものである。この変異の機能的結果とMWSの病態生理における役割を明らかにするために、さらなる研究が必要である。
要約した論文について
published: 2023;
Identification of a variant in NLRP3 gene in a patient with Muckle-Wells syndrome: a case report and review of literature
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