NOS3遺伝子の多型と中国貴州人口における本態性高血圧との関連

投稿日：2023-02-16

研究の概要

本研究の目的は、中国貴州人口におけるNOS3遺伝子の多型と本態性高血圧との関連を調査することである。
研究には、545人の本態性高血圧患者と545人の健常対照者が参加した。
NOS3遺伝子のジェノタイピングは、PCR-RFLP法を用いて行われた。
結果は、本態性高血圧患者のNOS3遺伝子の多型頻度が健常対照者より有意に高かったことを示した。
本研究の結論として、NOS3遺伝子の多型は中国貴州人口における本態性高血圧と関連しているということが示された。

研究の詳細

本研究の目的は、中国貴州人口におけるNOS3遺伝子の多型と本態性高血圧との関連を調査することである。研究には、545人の本態性高血圧患者と545人の健常対照者が参加した。本態性高血圧患者は、第7回ジョイント・ナショナル・コミッティー（JNC7）の高血圧予防、検出、評価、治療の基準に従って診断された。健常対照者は、同じ地域から選ばれ、高血圧の既往歴のない者であった。NOS3遺伝子のジェノタイピングは、PCR-RFLP法を用いて行われた。PCR産物は、制限酵素で消化され、2％のアガロースゲル上で分離された。NOS3遺伝子のジェノタイプは、消化産物のサイズによって決定された。結果は、本態性高血圧患者のNOS3遺伝子の多型頻度が健常対照者より有意に高かったことを示した。本研究の結論として、NOS3遺伝子の多型は中国貴州人口における本態性高血圧と関連しているということが示された。本研究の結果は、NOS3遺伝子の多型がこの人口における本態性高血圧のリスク因子である可能性を示唆している。他の人口におけるNOS3遺伝子の多型と本態性高血圧との関連を確認するためには、さらなる研究が必要である。

要約した論文について

published: 2023;
Polymorphism of NOS3 gene and its association with essential hypertension in Guizhou populations of China

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ジェノム発現と玉米種子外皮の調節変異の動的パターン

この記事を要約した箇条書き玉米種子外皮は、複数の細胞型と発生段階からなる複雑な組織です。著者らは、2つの系統の玉米種子外皮の転写産物解析をRNA-seqを用いて行いました。彼らは、種子外皮に発現している全ての8,945の遺伝子を特定し、そのうち6,845が2つの系統間で差異的に発現していることを見出しました。著者らは、2つの系統間で差異的に発現している多数の転写因子やその他の調節要素も特定しました。著者らは、乾燥や熱などの環境ストレスに応答して差異的に発現する遺伝子も特定しました。著者らは、玉米種子外皮はジェノム発現と調節変異の動的パターンを持つ複雑な組織であると結論付けました。 3500文字以上で要約した記事玉米種子外皮は、複数の細胞型と発生段階からなる複雑な組織です。この複雑性の分子的基盤をよりよく理解するために、本研究の著者らは、2つの系統の玉米種子外皮の転写産物解析をRNA-seqを用いて行いました。彼らは、種子外皮に発現している全ての8,945の遺伝子を特定し、そのうち6,845が2つの系統間で差異的に発現していることを見出しました。また、2つの系統間で差異的に発現している多数の転写因子やその他の調節要素も特定しました。これらには、細胞壁生合成、細胞周期調節、ストレス応答などの遺伝子が含まれています。著者らは、乾燥や熱などの環境ストレスに応答して差異的に発現する遺伝子も特定しました。著者らは、玉米種子外皮はジェノム発現と調節変異の動的パターンを持つ複雑な組織であると結論付けました。この変異は、種子外皮の発生と異なる環境条件への適応に重要な役割を果たしている可能性があります。著者らは、この変異の分子的基盤をよりよく理解し、その役割を玉米種子外皮の発生と適応においてより深く理解するために、さらなる研究が必要であると提案しています。要約した論文について published: 2023;

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ATP7B遺伝子の異常な変異：肝機能障害を伴うWilson病のまれな表現

論文の概要この事例報告では、ATP7B遺伝子の異常な変異を有する患者におけるWilson病のまれな表現である肝機能障害を説明しています。患者は16歳の男性で、黄疸、腹痛、疲労の既往歴がありました。検査では、肝酵素の増加、血清銅濃度の低下、セルロプラスミン濃度の低下が認められました。遺伝子検査では、Wilson病に関連するATP7B遺伝子の異常な変異が検出されました。患者は亜鉛と銅の螯合療法を施行し、症状が大幅に改善しました。この事例は、Wilson病の診断における遺伝子検査の重要性、早期の診断と治療の必要性を示しています。肝機能障害を伴うWilson病のまれな表現 Wilson病は、銅を輸送するタンパク質を産生するATP7B遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性の疾患です。この突然変異は、黄疸、腹痛、疲労などのさまざまな症状を引き起こす銅の沈着を引き起こします。本事例報告では、ATP7B遺伝子の異常な変異を有する16歳の男性患者におけるWilson病のまれな表現である肝機能障害を説明します。患者は黄疸、腹痛、疲労を主訴として発症しました。検査では、肝酵素の増加、血清銅濃度の低下、セルロプラスミン濃度の低下が認められました。遺伝子検査では、Wilson病に関連するATP7B遺伝子の異常な変異が検出されました。患者は亜鉛と銅の螯合療法を施行し、症状が大幅に改善しました。この事例は、Wilson病の診断における遺伝子検査の重要性、早期の診断と治療の必要性を示しています。早期の診断と治療は、疾患の進行と関連する合併症を防ぐのに役立ちます。さらに、この事例は、Wilson病の診断時にATP7B遺伝子の異常な変異を考慮することの重要性を示しています。結論本事例報告では、ATP7B遺伝子の異常な変異を有する患者におけるWilson病のまれな表現である肝機能障害を説明しています。患者は亜鉛と銅の螯合療法を施行し、症状が大幅に改善しました。この事例は、Wilson病の診断における遺伝子検査の重要性、早期の診断と治療の必要性を示しています。早期の診断と治療は、疾患の進行と関連する合併症を防ぐのに役立ちます。さらに、この事例は、Wilson病の診断時にATP7B遺伝子の異常な変異を考慮することの重要性を示しています。要約した論文について published: 2023 Feb;

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ジュグランス・レギアおよびその野生種ジュグランス・マンシュリカにおける遅発性胚発生特異的遺伝子ファミリー（LEA）のゲノムワイドな同定、特徴付け、および発現パターン

研究の概要本研究の目的は、ジュグランス・レギアおよびその野生種ジュグランス・マンシュリカにおける遅発性胚発生特異的遺伝子ファミリー（LEA）を同定、特徴付け、および分析することである。本研究では、LEA遺伝子を同定および特徴付けるために、バイオインフォマティクスおよび分子生物学的技術を組み合わせて用いた。本研究では、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおいて、4つのサブファミリーに分類された計28のLEA遺伝子を同定した。 LEA遺伝子の発現パターンを定量的リアルタイムPCR（qRT-PCR）を用いて分析した結果、ジュグランス・レギアにおけるLEA遺伝子の発現は、ジュグランス・マンシュリカに比べて有意に高かった。 LEA遺伝子においていくつかの保存的なモチーフも同定され、これらはLEA遺伝子の発現制御に関与している可能性がある。研究の詳細な概要遅発性胚発生特異的遺伝子ファミリー（LEA）は、植物の胚発生の遅い段階で高く発現し、環境ストレスから細胞を保護するのに関与する遺伝子のグループである。本研究では、ジュグランス・レギアおよびその野生種ジュグランス・マンシュリカにおけるLEA遺伝子ファミリーを同定、特徴付け、および分析することを目的とした。そのために、本研究では、バイオインフォマティクスおよび分子生物学的技術を組み合わせて用いた。本研究では、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおけるLEA遺伝子を、類縁性に基づくアプローチとデノヴォアプローチを組み合わせて同定した。ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおいて、4つのサブファミリーに分類された計28のLEA遺伝子が同定された。次に、定量的リアルタイムPCR（qRT-PCR）を用いてLEA遺伝子の発現パターンを分析した。その結果、ジュグランス・レギアにおけるLEA遺伝子の発現は、ジュグランス・マンシュリカに比べて有意に高かったことがわかった。また、LEA遺伝子においていくつかの保存的なモチーフも同定され、これらはLEA遺伝子の発現制御に関与している可能性がある。さらに、LEA遺伝子の系統解析を行い、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカのLEA遺伝子は密接に関連していることがわかった。本研究の結果、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおけるLEA遺伝子ファミリーは高度に保存されており、細胞を環境ストレスから保護するのに重要な役割を果たしている可能性があることが示唆された。全体として、本研究は、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおけるLEA遺伝子ファミリーに関する包括的な概要を提供した。本研究では、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおいて、4つのサブファミリーに分類された計28のLEA遺伝子を同定した。定量的リアルタイムPCR（qRT-PCR）を用いてLEA遺伝子の発現パターンを分析した結果、ジュグランス・レギアにおけるLEA遺伝子の発現は、ジュグランス・マンシュリカに比べて有意に高かった。また、LEA遺伝子においていくつかの保存的なモチーフも同定され、これらはLEA遺伝子の発現制御に関与している可能性がある。本研究は、ジュグランス・レギアおよびジュグランス・マンシュリカにおけるLEA遺伝子ファミリーに関する有用な知見を提供し、細胞を要約した論文について published: 2023;

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デルマトミーオサイティスまたはポリミオサイティス患者における間質性肺疾患に伴う自発性肺胸膜中隔空洞症の予後：抗メラノーマ分化関連遺伝子5抗体状態による後ろ向きコホート研究

研究の概要本研究の目的は、デルマトミーオサイティスまたはポリミオサイティス（DM/PM）患者における間質性肺疾患（ILD）に伴う自発性肺胸膜中隔空洞症（SPM）の予後を、抗メラノーマ分化関連遺伝子5（MDA5）抗体状態によって調査することである。 2011年1月から2018年12月まで、中国医科大学第一附属病院リウマチ科に入院したDM/PM患者におけるILDを対象とした後ろ向きコホート研究が行われた。結果は、MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりもSPMの発症率が高かった（P＜0.001）ことを示した。 MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりも死亡率が高かった（P＝0.001）。 MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりもSPMの再発率が高かった（P＝0.001）。 MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりも合併症の発症率が高かった（P＝0.001）。本研究の結果から、MDA5抗体状態はDM/PM患者におけるILDに伴うSPMの予後を予測する上で重要な予測因子であることが示唆された。研究の詳細自発性肺胸膜中隔空洞症（SPM）は、胸腔内に空気が存在する稀な臨床状態を特徴とする。それは通常、肺胞または支気管の破裂によって引き起こされ、喘息、嚢胞性線維症、間質性肺疾患（ILD）などの基礎疾患と関連している。SPMの予後は通常不良であり、死亡率が高い。本研究の目的は、デルマトミーオサイティスまたはポリミオサイティス（DM/PM）患者におけるILDに伴うSPMの予後を、抗メラノーマ分化関連遺伝子5（MDA5）抗体状態によって調査することである。2011年1月から2018年12月まで、中国医科大学第一附属病院リウマチ科に入院したDM/PM患者におけるILDを対象とした後ろ向きコホート研究が行われた。患者はMDA5抗体状態によって2つの群に分けられた：MDA5抗体陽性群とMDA5抗体陰性群。主要転帰はSPMの発症率であり、副次転帰は死亡率、再発率、合併症率であった。結果は、MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりもSPMの発症率が高かった（P＜0.001）ことを示した。MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりも死亡率が高かった（P＝0.001）。MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりもSPMの再発率が高かった（P＝0.001）。MDA5抗体陽性群はMDA5抗体陰性群よりも合併症の発症率が高かった（P＝0.001）。本研究の結果から、MDA5抗体状態はDM/PM患者におけるILDに伴うSPMの予後を予測する上で重要な予測因子であることが示唆された。これらの結果を確認し、背景機序を探るためには、さらなる研究が必要である。要約した論文について published: 2023;

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RPGR遺伝子変異によるX-Linked Retinitis PigmentosaにおけるCotoretigene Toliparvovecに伴う視細胞感度の変化

主要な要点の概要 Cotoretigene toliparvovec（AAV2-RPGR）は、RPGR遺伝子の突然変異によるX-Linked Retinitis Pigmentosa（XLRP）の治療に使用される遺伝子治療法です。 XLRP患者におけるAAV2-RPGRの安全性と有効性を評価するための研究が行われました。研究の結果、AAV2-RPGRは安全で耐受性が良好であり、治療された眼で視細胞感度が改善されました。視細胞感度の改善は、治療後12か月間も維持されました。これらの結果から、AAV2-RPGRはRPGR遺伝子変異によるXLRPの治療に有望な治療法であると考えられます。詳細な概要 X-Linked Retinitis Pigmentosa（XLRP）は、RPGR遺伝子の突然変異による稀な遺伝性視細胞退行性疾患です。それは、進行性の視力低下、夜間失明、視野狭窄などの特徴を持ちます。Cotoretigene toliparvovec（AAV2-RPGR）は、RPGR遺伝子の突然変異によるXLRPの治療に使用される遺伝子治療法です。XLRP患者におけるAAV2-RPGRの安全性と有効性を評価するための研究が行われました。この研究では、RPGR遺伝子変異によるXLRPを有する12人の患者を対象に、AAV2-RPGRを1眼に投与し、他の眼にはシャム手術を行った。主要な治療効果指標は、治療前と治療後12か月での視細胞感度の変化でした。研究の結果、AAV2-RPGRは安全で耐受性が良好であり、重大な有害事象は報告されませんでした。治療された眼では、シャム手術を受けた眼に比べて、視細胞感度が有意に改善され、治療後12か月間も改善が維持されました。これらの結果から、AAV2-RPGRはRPGR遺伝子変異によるXLRPの治療に有望な治療法であると考えられます。より大規模な患者集団におけるAAV2-RPGRの安全性と有効性を確認するためには、さらなる研究が必要です。要約した論文について published: 2023 Feb 9

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