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Identification of a variant in NLRP3 gene in a patient with Muckle-Wells syndrome: a case report and review of literature Summary of the Case Report A case of Muckle-Wells Syndrome (MWS) was reported in a patient from a family with a history of the disease. The patient was diagnosed with MWS based on clinical features and laboratory findings. Genetic analysis revealed a novel variant in the NLRP3 gene. The variant was not found in any of the databases and was classified as a pathogenic variant. This is the first report of a novel variant in the NLRP3 gene in a ...

研究の概要 本研究では、モーション潤滑抑制機械活性化（MLSMA）が腱の回復に及ぼす影響を調査することを目的とした。 本研究では、遺伝子を腱に投与するために水和繊維遺伝子パッチ（HFGP）を用いた。 結果は、MLSMAとHFGPを用いた場合、腱の回復が改善されたことを示した。 本研究は、MLSMAとHFGPを用いた場合、腱の回復に有望なアプローチとなることを結論した。 研究の詳細な概要 本研究では、モーション潤滑抑制機械活性化（MLSMA）が腱の回復に及ぼす影響を調査することを目的とした。本研究では、遺伝子を腱に投与するために水和繊維遺伝子パッチ（HFGP）を用いた。HFGPは、水和繊維スカフォールドと遺伝子負荷水凝固体から構成されていた。水和繊維スカフォールドは、ポリ（乳酸コハク酸）（PLGA）とポリ（エチレングリコール）（PEG）から構成されていた。遺伝子負荷水凝固体は、ポリ（エチレングリコール）ジアクリレート（PEGDA）と遺伝子負荷ポリ（エチレングリコール）（PEG）から構成されていた。本研究では、MLSMAとHFGPの効果を調査するためにラットモデルを用いた。ラットは、コントロール群、MLSMA群、MLSMAとHFGP群の3つのグループに分けられた。MLSMA群のラットはMLSMAを受け、MLSMAとHFGP群のラットはMLSMAとHFGPを受けた。結果は、MLSMAとHFGPを用いた場合、腱の回復が改善されたことを示した。本研究は、MLSMAとHFGPを用いた場合、腱の回復に有望なアプローチとなることを結論した。結果は、MLSMAとHFGPを用いた場合、腱の回復が改善されたことを示した。これは、MLSMAとHFGPを用いて腱の回復を改善することができることを示唆している。さらに、本研究は、MLSMAとHFGPを用いて腱に遺伝子を投与することができることを示した。そのため、MLSMAとHFGPを用いて腱の回復を改善することができる可能性がある。

論文の概要 アルコール性肝炎（AH）は、炎症と肝細胞壊死を特徴とするアルコール性肝疾患（ALD）の重症です。 肝細胞核因子4α（HNF4α）は、肝遺伝子発現を制御する重要な役割を果たす転写因子です。 本研究では、HNF4αがAHの病態解明における役割を調査しました。 AH患者の肝組織サンプルからHNF4αの発現を分析したところ、健常対照群に比べて有意に低下していることが判明しました。 また、HNF4α依存性遺伝子発現もAH患者で有意に低下していることが判明しました。 著者らは、HNF4α依存性遺伝子発現の欠陥がAHにおける肝細胞障害のドライバーであると結論付けました。 論文の詳細な概要 アルコール性肝炎（AH）は、炎症と肝細胞壊死を特徴とするアルコール性肝疾患（ALD）の重症であり、重篤な病態を引き起こし、死亡率が高い疾患です。それにもかかわらず、AHの病態解明に関する分子機構はまだ十分に理解されていません。肝細胞核因子4α（HNF4α）は、肝遺伝子発現を制御する重要な役割を果たす転写因子です。脂肪酸やグルコースの代謝に関与する遺伝子、炎症や線維症に関与する遺伝子など、肝臓の代謝に関わる多くの遺伝子を制御しています。本研究では、HNF4αがAHの病態解明における役割を調査しました。著者らは、AH患者と健常対照群の肝組織サンプルからHNF4αの発現を分析しました。その結果、AH患者のHNF4αの発現は健常対照群に比べて有意に低下していることが判明しました。また、HNF4α依存性遺伝子発現もAH患者で有意に低下していることが判明しました。著者らは、HNF4α依存性遺伝子発現の欠陥がAHにおける肝細胞障害のドライバーであると結論付けました。HNF4α依存性遺伝子発現を回復することがAHの治療戦略として有効である可能性が示唆されたと述べています。 結論 結論として、本研究は、HNF4α依存性遺伝子発現の欠陥がAHにおける肝細胞障害のドライバーであることを示しています。本研究の結果から、HNF4α依存性遺伝子発現を回復することがAHの治療戦略として有効である可能性が示唆されました。

Motion Lubrication Suppressed Mechanical Activation via Hydrated Fibrous Gene Patch for Tendon Healing Summary of the Study This study aimed to investigate the effects of motion lubrication suppressed mechanical activation (MLSMA) on tendon healing. The study used a hydrated fibrous gene patch (HFGP) to deliver genes to the tendon. The results showed that MLSMA with HFGP improved the healing of the tendon. The study concluded that MLSMA with HFGP is a promising approach for tendon healing. Detailed Summary of the Study This study aimed to investigate the effects of motion lubrication suppressed mechanical activation (MLSMA) on tendon healing. The study ...

症例報告の概要 自己免疫疾患の既往歴のある家族からの症例がMuckle-Wells症候群（MWS）として報告された。 患者は発熱、皮疹、関節痛などの再発性の発作を起こしていた。 遺伝子解析により、NLRP3遺伝子に新規の変異体が見つかった。 この変異体はデータベースには見つからず、新規変異体と考えられる。 患者はアナキナラを投与し、症状が大幅に改善した。 この症例報告は、MWSの診断における遺伝子検査の重要性を示している。 文献レビュー Muckle-Wells症候群（MWS）は、NLRP3遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性の自己免疫性炎症疾患である。発熱、皮疹、関節痛などの再発性の発作を特徴とする。MWSの診断は臨床基準と遺伝子検査に基づいて行われる。本症例報告では、自己免疫疾患の既往歴のある家族からの症例を遺伝子検査によりMWSと診断した患者を紹介する。患者は発熱、皮疹、関節痛などの再発性の発作を起こしていた。遺伝子解析により、NLRP3遺伝子に新規の変異体が見つかった。この変異体はデータベースには見つからず、新規変異体と考えられる。患者はアナキナラを投与し、症状が大幅に改善した。本症例報告は、MWSの診断における遺伝子検査の重要性を示している。また、NLRP3遺伝子の新規変異体を同定し、MWSの病態生理を理解するためにさらなる研究が必要であることを強調している。さらに、MWSの早期診断と治療の重要性を示している。 結論 本症例報告では、Muckle-Wells症候群の患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異体の同定を示した。患者はアナキナラの投与により、症状が大幅に改善した。本症例報告は、MWSの診断における遺伝子検査の重要性を示し、NLRP3遺伝子の新規変異体を同定し、MWSの病態生理を理解するためにさらなる研究が必要であることを強調している。

Identification of a variant in NLRP3 gene in a patient with Muckle-Wells syndrome: a case report and review of literature Summary of the Case Report A case of Muckle-Wells Syndrome (MWS) was reported in a patient from a family with a history of autoinflammatory diseases. The patient presented with recurrent episodes of fever, rash, and arthralgia. Genetic analysis revealed a novel variant in the NLRP3 gene. The variant was not found in any of the databases, suggesting it is a novel mutation. The patient was treated with anakinra, which resulted in a significant improvement in symptoms. This case report highlights ...

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9918510/の概要 アルコール性肝炎（AH）は、肝臓の炎症と壊死を特徴とするアルコール性肝疾患（ALD）の重症です。 Hepatocyte nuclear factor 4 alpha（HNF4α）は、肝臓の遺伝子発現を制御する重要な役割を果たす転写因子です。 本研究では、著者らはAHの病態におけるHNF4αの役割を調査しました。 彼らは、AH患者と健常対照群とでHNF4αの発現を比較したところ、AH患者では有意に低下していたことを見出しました。 また、AH患者ではHNF4α依存性の遺伝子発現が有意に低下していることも明らかにしました。 著者らは、不全なHNF4α依存性の遺伝子発現がAHにおける肝細胞障害の原因であると結論付けました。 詳細な概要 アルコール性肝炎（AH）は、肝臓の炎症と壊死を特徴とするアルコール性肝疾患（ALD）の重症であり、重篤な病態と死亡率の高いリスクを伴う。それにもかかわらず、AHのモルフォロジー機構はまだ十分に理解されていない。Hepatocyte nuclear factor 4 alpha（HNF4α）は、肝臓の遺伝子発現を制御する重要な役割を果たす転写因子である。これは、脂質代謝、グルコースホメオスタシス、および炎症に関与する遺伝子の発現を制御することで知られている。しかし、AHの病態におけるHNF4αの役割はまだ調査されていない。本研究では、著者らはAHの病態におけるHNF4αの役割を調査した。彼らは、AH患者と健常対照群の肝組織サンプルからのHNF4αの発現を分析したところ、AH患者では有意に低下していたことを見出した。著者らは、AH患者におけるHNF4αの影響を遺伝子発現について調査した。彼らは、AH患者ではHNF4α依存性の遺伝子発現が有意に低下していることを明らかにした。これは、不全なHNF4α依存性の遺伝子発現がAHにおける肝細胞障害の原因であるということを示唆している。著者らは、不全なHNF4α依存性の遺伝子発現がAHにおける肝細胞障害の原因であると結論付けた。この発見は、AHのモルフォロジー機構に関する新しい知見をもたらし、この疾患の治療のための新しい治療戦略の開発につながる可能性がある。

Author Correction: Defective HNF4alpha-dependent gene expression as a driver of hepatocellular failure in alcoholic hepatitis Summary of the Article Alcoholic hepatitis (AH) is a severe form of alcoholic liver disease (ALD) that is characterized by inflammation and necrosis of the liver. Hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4α) is a transcription factor that plays a key role in the regulation of hepatic gene expression. In this study, the authors investigated the role of HNF4α in the pathogenesis of AH. They found that HNF4α expression was significantly decreased in AH patients compared to healthy controls. They also found that HNF4α-dependent gene expression ...

記事の概要 非加算遺伝子作用は植物の飼育において重要な要因である。 2つ以上の遺伝子の相互作用により、個々の遺伝子効果の合計とは異なる表現型をもたらすものである。 非加算遺伝子作用は、優性とエピスタシスの2つに分類される。 優性は1つの遺伝子が他の遺伝子の発現に及ぼす効果であり、エピスタシスは2つ以上の遺伝子が1つの遺伝子の発現に及ぼす効果である。 非加算遺伝子作用は、サイズ、形状、色、病気抵抗性などの特性の選択など、植物の飼育において重要な役割を果たしている。 植物の飼育における非加算遺伝子作用の研究は、飼育の遺伝的基礎を理解し、新しい品種の植物を開発するために重要である。 記事の詳細な概要 非加算遺伝子作用は植物の飼育において重要な要因である。2つ以上の遺伝子の相互作用により、個々の遺伝子効果の合計とは異なる表現型をもたらすものである。非加算遺伝子作用は、優性とエピスタシスの2つに分類される。優性は1つの遺伝子が他の遺伝子の発現に及ぼす効果であり、エピスタシスは2つ以上の遺伝子が1つの遺伝子の発現に及ぼす効果である。非加算遺伝子作用は、サイズ、形状、色、病気抵抗性などの特性の選択など、植物の飼育において重要な役割を果たしている。植物の飼育における非加算遺伝子作用の研究は、飼育の遺伝的基礎を理解し、新しい品種の植物を開発するために重要である。最近の研究では、非加算遺伝子作用が飼育植物の遺伝子発現変異における主要な貢献者であることが示されている。この変異は、飼育植物における望ましい特性の選択に重要である。例えば、非加算遺伝子作用は、サイズ、形状、色、病気抵抗性などの特性の選択に関与していることが示されている。また、非加算遺伝子作用は、環境条件に応じた遺伝子発現の調節に関与していることが示されている。これは、飼育植物が変化する環境条件に適応するために重要である。さらに、非加算遺伝子作用は、ストレスに対する遺伝子発現の調節に関与していることが示されている。これは、ストレス耐性品種の飼育植物の開発に重要である。全体として、非加算遺伝子作用は植物の飼育において重要な要因である。それは、望ましい特性の選択、環境条件に応じた遺伝子発現の調節、およびストレスに対する遺伝子発現の調節に関与している。植物の飼育における非加算遺伝子作用の研究は、飼育の遺伝的基礎を理解し、新しい品種の植物を開発するために重要である。

Author Correction: Defective HNF4alpha-dependent gene expression as a driver of hepatocellular failure in alcoholic hepatitis Summary of https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9918510/ Alcoholic hepatitis (AH) is a severe form of alcoholic liver disease (ALD) characterized by inflammation and necrosis of the liver. Hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4α) is a transcription factor that plays a critical role in the regulation of hepatic gene expression. In this study, the authors investigated the role of HNF4α in the pathogenesis of AH. They found that HNF4α expression was significantly decreased in AH patients compared to healthy controls. They also found that HNF4α-dependent gene expression was significantly decreased ...