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A Novel Mutation in the ATP7B Gene: A Rare Manifestation of Wilson Disease With Liver Failure Summary of the Article This case report describes a rare manifestation of Wilson disease with liver failure in a patient with a novel mutation in the ATP7B gene. The patient was a 16-year-old male with a history of jaundice, abdominal pain, and fatigue. Laboratory tests revealed elevated liver enzymes, low serum copper, and low ceruloplasmin levels. Genetic testing revealed a novel mutation in the ATP7B gene, which is associated with Wilson disease. The patient was treated with zinc and copper chelation therapy, which resulted ...

研究の概要 本研究の目的は、キュウリ（Cucumis sativus L.）におけるパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログを同定および特徴付けることである。 研究者らは、トランスクリプトームシーケンシング、遺伝子発現解析、バイオインフォマティクス解析を組み合わせて、遺伝子ホモログを同定および特徴付けた。 結果として、キュウリには合計11個のパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログが同定された。 また、これらの遺伝子ホモログの発現レベルは、パルテノカープ性キュウリでは非常に高く、非パルテノカープ性キュウリでは低いことが分かった。 本研究の結果は、キュウリのパルテノカープ性果実形成の分子機構に関するさらなる研究に有用な情報を提供するものとなった。 研究の詳細 本研究の目的は、キュウリ（Cucumis sativus L.）におけるパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログを同定および特徴付けることである。パルテノカープ性とは、受精せずに果実が形成されるプロセスであり、キュウリの繁殖にとって重要な特性である。この目的を達成するため、研究者らは、トランスクリプトームシーケンシング、遺伝子発現解析、バイオインフォマティクス解析を組み合わせて行った。トランスクリプトームシーケンシングは、Illumina HiSeq 2500プラットフォームを用いて行われ、遺伝子発現解析は定量的リアルタイムPCR（qRT-PCR）を用いて行われた。バイオインフォマティクス解析は、キュウリサティバスゲノムデータベースを用いて行われた。結果として、キュウリには合計11個のパルテノカープ性果実形成関連遺伝子ホモログが同定された。また、これらの遺伝子ホモログの発現レベルは、パルテノカープ性キュウリでは非常に高く、非パルテノカープ性キュウリでは低いことが分かった。本研究の結果は、キュウリのパルテノカープ性果実形成の分子機構に関するさらなる研究に有用な情報を提供するものとなった。研究者らは、同定された遺伝子ホモログが、キュウリのパルテノカープ性果実形成を制御する可能性があると指摘している。さらに、本研究の結果は、パルテノカープ性果実形成が改善されたキュウリ品種の開発に有用な情報を提供する可能性がある。

Genome-wide identification and characterization of parthenocarpic fruit set-related gene homologs in cucumber (Cucumis sativus L.) Summary of the Study This study aimed to identify and characterize parthenocarpic fruit set-related gene homologs in cucumber (Cucumis sativus L.) The researchers used a combination of transcriptome sequencing, gene expression analysis, and bioinformatics analysis to identify and characterize the gene homologs The results showed that there were a total of 11 parthenocarpic fruit set-related gene homologs identified in cucumber The researchers also found that the expression levels of these gene homologs were significantly higher in parthenocarpic cucumber than in non-parthenocarpic cucumber The findings of ...

研究の概要 本研究では、パンキャンサー遺伝子HAUS5と肝癌の予後および免疫浸潤の相関を検証することを目的とした。 著者らは、HAUS5の癌細胞内発現と予後および免疫浸潤との相関を解析するためにバイオインフォマティクスアプローチを用いた。 結果として、HAUS5は正常組織に比べて肝癌で有意に上昇していることが示された。 著者らはまた、HAUS5の高発現が肝癌の予後不良と免疫浸潤の増加と関連していることを見出した。 著者らは、HAUS5は肝癌の予後マーカーおよび治療標的となる可能性があると結論付けた。 研究の詳細分析 肝癌は世界的に最も一般的で致命的な癌の1つである。診断と治療の進歩にもかかわらず、肝癌の予後は不良である。したがって、肝癌の新規のバイオマーカーおよび治療標的を特定することが重要である。本研究では、著者らはパンキャンサー遺伝子HAUS5と肝癌の予後および免疫浸潤の相関を検証することを目的とした。著者らは、HAUS5の癌細胞内発現と予後および免疫浸潤との相関を解析するためにバイオインフォマティクスアプローチを用いた。結果として、HAUS5は正常組織に比べて肝癌で有意に上昇していることが示された。著者らはまた、HAUS5の高発現が肝癌の予後不良と免疫浸潤の増加と関連していることを見出した。著者らはさらに、HAUS5の発現と肝癌患者の予後の関連を分析した。彼らは、HAUS5の高発現が全生存期間および病気無期間の短縮と関連していることを見出した。著者らはまた、HAUS5の高発現が肝癌におけるCD8+ T細胞、CD4+ T細胞、およびマクロファージの浸潤の増加と関連していることを発見した。これらの結果を踏まえて、著者らはHAUS5が肝癌の予後マーカーおよび治療標的となる可能性があると結論付けた。今後の研究では、これらの結果を検証し、HAUS5の発現と肝癌の予後および免疫浸潤との関連性を探るために、さらなる研究が必要となる。

Comprehensive analysis of the correlation of the pan-cancer gene HAUS5 with prognosis and immune infiltration in liver cancer Summary of the Study This study aimed to investigate the correlation of the pan-cancer gene HAUS5 with prognosis and immune infiltration in liver cancer. The authors used a bioinformatics approach to analyze the expression of HAUS5 in liver cancer and its correlation with prognosis and immune infiltration. The results showed that HAUS5 was significantly upregulated in liver cancer compared to normal tissues. The authors also found that high expression of HAUS5 was associated with poor prognosis and increased immune infiltration in liver ...

本研究では、ヒトのコカイン使用障害（CUD）とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性を特定することを目的とした。 著者らは、コカイン投与後のヒトストリートとマウスストリートの遺伝子発現データを用いた。 彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。 彼らはまた、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。 著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮された経路や遺伝子ネットワークを特定するために遺伝子セット濃縮分析を用いた。 著者らは、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路が、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮されていることを見出した。 著者らはまた、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。 著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルにおいてストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性が存在することを結論付けた。 ヒトのコカイン使用障害とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性の詳細な分析 本研究では、ヒトのコカイン使用障害（CUD）とマウスのコカイン投与モデルにおけるストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性を特定することを目的とした。そのために、著者らはコカイン投与後のヒトストリートとマウスストリートの遺伝子発現データを用いた。彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。そして、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮された経路や遺伝子ネットワークを特定するために遺伝子セット濃縮分析を用いた。著者らは、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路が、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で有意に濃縮されていることを見出した。また、彼らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルの両方で差異的に発現している遺伝子のセットを特定した。これらの遺伝子は、シナプス可塑性、神経発生、細胞接着に関連する経路に関与していた。著者らは、ヒトCUDとマウスコカイン投与モデルにおいてストリート上の遺伝子ネットワークにおける収束異常性が存在することを結論付けた。これらの収束異常性は、コカイン使用障害の発症とコカインが脳に及ぼす影響に関連している可能性がある。今後の研究では、これらの収束異常性のメカニズムをよりよく理解し、コカイン使用障害の発症と治療についての洞察を得るためにさらに研究が必要である。

Summary of Convergent Abnormalities in Striatal Gene Networks in Human Cocaine Use Disorder and Mouse Cocaine Administration Models This study aimed to identify convergent abnormalities in striatal gene networks in human cocaine use disorder (CUD) and mouse cocaine administration models. The authors used gene expression data from postmortem human striatum and mouse striatum after cocaine administration. They identified a set of genes that were differentially expressed in both human CUD and mouse cocaine administration models. They also identified a set of genes that were differentially expressed in both human CUD and mouse cocaine administration models. The authors then used gene ...

Motion Lubrication Suppressed Mechanical Activation via Hydrated Fibrous Gene Patch for Tendon Healing Summary of the Study This study aimed to investigate the effects of motion lubrication suppressed mechanical activation (MLSMA) on tendon healing. The study used a hydrated fibrous gene patch (HFGP) to deliver genes to the tendon. The results showed that MLSMA with HFGP improved the healing of the tendon. The study concluded that MLSMA with HFGP is a promising approach for tendon healing. Detailed Summary of the Study This study aimed to investigate the effects of motion lubrication suppressed mechanical activation (MLSMA) on tendon healing. The study ...

症例報告の概要 Muckle-Wells Syndrome（MWS）の症例が、病気の歴史を持つ家族からの報告された。 臨床的特徴と実験室検査によりMWSが診断された。 遺伝子解析により、NLRP3遺伝子に新規の変異が見つかった。 この変異は、データベースには見つからず、病原性変異として分類された。 これは、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異の報告である。 文献レビュー Muckle-Wells Syndrome（MWS）は、発熱、蕁麻疹、関節痛の再発性の発作を特徴とする常染色体劣性障害である。それは、クリオピリンタンパク質をコードするNLRP3遺伝子の突然変異によって引き起こされる。今までに、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の突然変異が200以上報告されている。本症例報告では、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異を報告する。患者は25歳の女性で、MWSの歴史を持つ家族からの報告であった。発熱、蕁麻疹、関節痛の再発性の発作を主訴としていた。実験室検査では、C反応性タンパク質と血清アミロイドAが上昇していた。遺伝子解析により、c.2037G>A（p.Gly679Ser）という新規の変異が見つかった。この変異は、データベースには見つからず、病原性変異として分類された。これは、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異の報告である。この変異の同定は、MWSに関連するNLRP3変異のスペクトラムを拡大し、MWSの病態生理におけるNLRP3の役割をさらに証明するものである。この変異の機能的結果とMWSの病態生理における役割を明らかにするために、さらなる研究が必要である。 結論 結論として、本症例報告では、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異を報告した。これは、MWSの患者におけるNLRP3遺伝子の新規変異の報告である。この変異の同定は、MWSに関連するNLRP3変異のスペクトラムを拡大し、MWSの病態生理におけるNLRP3の役割をさらに証明するものである。この変異の機能的結果とMWSの病態生理における役割を明らかにするために、さらなる研究が必要である。

Motion Lubrication Suppressed Mechanical Activation via Hydrated Fibrous Gene Patch for Tendon Healing Summary of the Study This study aimed to investigate the effects of motion lubrication suppressed mechanical activation (MLSMA) on tendon healing. The study used a hydrated fibrous gene patch (HFGP) to deliver genes to the tendon. The study found that MLSMA with HFGP improved the healing of the tendon. The study also found that MLSMA with HFGP increased the expression of genes related to tendon healing. The study concluded that MLSMA with HFGP is a promising approach for tendon healing. Detailed Summary of the Study This study ...